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⑥自身免疫性疾病：自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间密切相关。

注：在临床上，染色体异常有两类：一是数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。二是结构畸变染色体缺失、易位、倒置、重复和环状染色体等，同时还可分为常染色体畸变(如21三体综合征等)和性染色体畸变(包括先天性睾丸发育不良、Turner综合征等)。

染色体异常携带者，无论是男性还是女性，对其自身的健康和生活并没有太大影响，从表面上看和正常人没有不同；据悉：除遗传因素外，现实生活中的环境恶化、自身免疫性疾病、电离辐射、化学污染以及年龄增长等，均可能引起染色体缺失、易位、重复、倒位、不分离等异常现象。不过当生育下一代时，染色体异常问题带来的危害将凸显出来。虽然不能说染色体异常患者就无法自然生育健康宝宝（主要看致病基因的显性还是隐性，符合遗传规律），但较于正常人出现不良孕产史的几率要高的多。

一、染色体异常人群的生育问题

1、不孕不育。近年来，我国不孕不育人数直线上升已达到5000多万，比例高达12%~15%。这其中，染色体异常是不容忽视的一大诱因。一方面，由于自然环境的恶化，人们的身体健康状况下降导致染色体异常携带者逐年上升;另一方面，我国当前晚婚晚育趋势严峻，而随着年龄的增长，染色体异常发生率急剧飙升。临床研究也表明：在不孕不育人群中，不少患者存在染色体异常问题，常见于原发性不孕女性和患有少精、弱精、畸精等不育男性。

2、致胎停、流产。据统计，90%的胎停、流产都是由胚胎自身质量缺陷引起，其中约有60%以上是胚胎染色体异常所致。对此，染色体数目或结构异常，会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，从而妨碍胎儿相关器官的分化、发育及某些功能发生异常而引发胎停、流产。

3、新生儿畸形。存在染色体异常的夫妻，自然受孕将此问题遗传给后代的几率非常高，那对于存在染色体畸变的胎儿，就算有幸存在至分娩，通常也会伴有肢体残缺、智力低下、发育不良、样貌畸形等问题。目前，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响，给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。比如常见的唐氏综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全等。

二、染色体异常患者的优生密钥

面对染色体异常带来的“要么生不了，要么生出畸形儿”的惨痛现状，如何在母体成功怀孕前就有效杜绝染色体异常问题，优选出健康胚胎以供孕育，成为新时代实现优生优育的重要课题。而解锁染色体异常难题，海外第三代试管婴儿是当前科学有效的途径。

第三代试管婴儿是将男女双方的精子、卵子取出，然后运用ICSI技术让两者在体外完成受精并培育成囊胚，接着对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断后优选出基因正常的健康囊胚植入女性良好的子宫腔内。

注：这里有两个操作很关键！

1、5天养囊——得到囊胚

只将受精卵培育至第3天的早期胚胎(8~12个细胞组成)停止了，这样的早期胚胎其实是不适合做基因检测的，因为盲目提取任意细胞很容易损害胚胎质量和健康；科学的做法是继续进行囊胚培育，在恒温恒压的先进胚胎实验室中，借助高端的囊胚培育保温箱将囊胚培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚。这个也是胚胎优胜劣汰的过程，发育潜能差、质量缺陷明显的胚胎会被淘汰，从而得到细胞分化明显、活性好、着床能力强的囊胚。

2、基因检测——优选囊胚

总而言之，若是染色体发生异常，就算是怀孕，胎儿通常伴有肢体畸形，发育不良，先天性智力残缺等诸多问题。对于此类疾病，就目前医学没有什么有效的诊疗方法。所以面对这样的现状，如何在胎儿出生之前就有效规避染色体异常，优选出健康的胚胎，这也就显得尤为重要了。